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Alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria : ウィキペディア英語版
Alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria
Alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria is an autosomal recessive metabolic disorder characterized by an increased urinary excretion of alpha-ketoadipic acid and alpha-aminoadipic acid. It is caused by mutations in DHTKD1, which encodes the E1 subunit of the alpha-ketoadipic acid dehydrogenase complex.
==References==


抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
ウィキペディアで「Alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria」の詳細全文を読む



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